Recevoir un diagnostic de CMH

Si vous présentez des symptômes inexpliqués ou qui s’aggravent, le plus important, et parfois le plus difficile, est d’en parler à votre médecin. Dans cette section, vous trouverez des renseignements sur le diagnostic de la CMH et sur ce qu’il faut faire si cette maladie vous est diagnostiquée.

Tired? - Short of breath? - Rapid Heartbeat? - Chest pain? - Dizzy

Suivi de vos symptômes

Il peut être difficile de discuter de symptômes inexpliqués avec votre médecin, mais c’est une première étape essentielle pour obtenir l’aide dont vous avez besoin.

Pendant votre rendez-vous, il est important de décrire clairement vos symptômes et leur impact sur vos activités quotidiennes. Vous pouvez tenir un journal de vos symptômes. Cela peut s’avérer extrêmement utile pour suivre la fréquence, l’intensité et les déclencheurs de vos symptômes, et pour vous assurer de ne pas oublier des détails importants.

Pensez également à communiquer tout antécédent médical familial qui pourrait être utile, notamment s’il s’agit de maladies génétiques comme la CMH. Cela peut fournir des renseignements essentiels pour établir un diagnostic et un plan de traitement précis.

Un outil de suivi des symptômes peut vous faciliter ce processus en vous aidant à consigner vos symptômes de façon constante. Vous aurez ainsi plus de facilité à discuter de votre expérience avec votre médecin et à suivre toute évolution de votre état au fil du temps, pour qu’aucun signe ne passe inaperçu pendant votre évaluation.

Téléchargez l’outil de suivi des symptômes

Comment la CMH est-elle diagnostiquée?

La CMH est généralement diagnostiquée en combinant vos antécédents médicaux, les résultats d’un examen physique et de tests spécifiquesⁱ.

Votre médecin peut vous demander de décrire les symptômes que vous ressentez et vous interroger sur vos antécédents familiaux. Il est important de mentionner tout membre de votre famille ayant des problèmes cardiaques ou ayant présenté des symptômes similairesⁱⁱ.

Pour diagnostiquer la CMH, votre médecin devra examiner votre cœur et pourra effectuer plusieurs tests, notammentⁱⁱ :

Électrocardiogramme (ECG) : cet examen enregistre l’activité électrique de votre cœur et permet aux médecins de repérer toute anomalie de votre fréquence ou de votre rythme cardiaque.
Échocardiographie (Écho) : c’est le principal test permettant de diagnostiquer la CMH. Il utilise des ondes sonores pour créer des images de votre cœur pour permettre aux médecins de vérifier s’il fonctionne bien.
Imagerie par résonance magnétique (IRM) : If an echo doesn’t provide enough information, an MRI can offer a detailed image of the inside of your body and help doctors examine muscles and organs and other structures.
Tests génétiques : si les examens d’imagerie montrent un épaississement moins important des parois du muscle cardiaque, des tests génétiques peuvent être effectués pour vérifier si la CMH vous a été transmise par un membre de votre famille.
Épreuve d’effort : cet examen consiste à vous faire faire une activité physique sous contrôle, par exemple en vous faisant marcher sur un tapis roulant, tout en surveillant l’activité cardiaque et les symptômes.

Vous avez pris rendez-vous avec votre médecin?

Utilisez ce guide téléchargeable pour avoir une discussion éclairée sur la CMH. Il suggère des questions que vous pourrez poser à votre équipe soignante concernant vos symptômes, vos options de traitement et les autres choses que vous pouvez faire pour faciliter la prise en charge votre maladie et jouer un rôle actif dans vos soins.

Préparez vos questions

La CMH et le lien génétique

La CMH est souvent héréditaire, ce qui signifie qu’elle peut être transmise entre membres d’une même famille. Il est important de savoir si votre CMH est génétique, car cela pourrait avoir des répercussions sur la santé d’autres membres de votre famille. Si l’un de vos parents est atteint de la CMH, il y a 50 % de chances que vous l’ayez aussiⁱⁱⁱ.

Voici pourquoi il est important de comprendre la nature génétique de la CMH :

Connaître les antécédents familiaux* : connaître les antécédents de CMH dans votre famille peut aider à poser un diagnostic. Informez-vous sur tout décès subit ou inattendu survenu avant l’âge de 50 ans parmi les membres de votre famille ou sur d’éventuels antécédents connus de CMH dans votre famille. Veillez à communiquer ces renseignements à votre médecin.
Informer les membres de votre famille : si l’on vous diagnostique une CMH, il est important d’en informer votre famille. Vos proches peuvent avoir la même maladie, et il peut être crucial, pour leur santé, de la détecter suffisamment tôt. Votre équipe soignante pourrait recommander le dépistage des membres de votre famille proche comme vos parents, vos frères et sœurs et vos enfantsⁱ.
La « maladie cachée » : n’oubliez pas que la CMH peut être considérée comme une « maladie cachée ». Même si les membres de votre famille ne présentent aucun symptôme, ils pourraient être porteurs du gène de la CMH sans le savoir. Des tests plus approfondis peuvent permettre de détecter les personnes à risque et d’intervenir en amont.

« Je veux arrêter la progression afin que les générations futures n’aient pas à vivre ce que mes quatre frères et moi avons vécu. » Todd et sa famille ont été sévèrement touchés par la CMH. Il croit que le fait d’être proactif dans la détection des risques potentiels permettra aux autres de prendre des décisions éclairées concernant l’avenir de leur santé.

*Les cardiomyopathies sont couvertes par la Loi sur la non-discrimination génétique (LNDG) qui empêche la discrimination fondée sur les renseignements génétiques. La loi interdit la divulgation des résultats de tels tests comme condition d’emploi, de couverture d’assurance ou d’accès aux services, y compris par les employeurs ou les compagnies d’assurance.

Comment la CMH est-elle prise en charge?

Si vous recevez un diagnostic de CMH, il est important de discuter, avec votre équipe médicale, des options de traitement qui s’offrent à vous. Bien qu’il soit habituellement impossible de guérir ou de prévenir la CMH, il existe des options thérapeutiques et chirurgicales qui peuvent aider à maîtriser vos symptômes.

Votre médecin collaborera avec vous pour décider de l’approche qui vous convient le mieux^ii,iv. Vous devriez également informer les membres de votre famille de votre diagnostic. En les aidant à comprendre la maladie et le lien génétique potentiel, vous leur permettrez de prendre des décisions éclairées concernant leur santé.

Obtenir le soutien dont vous avez besoin

Si vous avez parlé de vos symptômes à votre médecin ou à votre équipe soignante, mais que vous avez encore l’impression que quelque chose ne va pas, envisagez de les consulter de nouveau.

Il est important de décrire clairement vos symptômes et leur incidence sur votre vie quotidienne. L’utilisation d’un outil de suivi des symptômes peut vous aider à suivre la façon dont ils évoluent et à fournir des renseignements plus détaillés à votre médecin.

Si vous avez besoin de soutien supplémentaire, les associations canadiennes de patients sont à votre disposition pour vous aider et vous guider tout au long de votre parcours.

Téléchargements

Téléchargez cette infographie pour connaître tous les renseignements clés au sujet de la CMH

Références :
ⁱ Cardiomyopathy UK. Hypertrophic Cardiomyopathy - How is HCM diagnosed. Accessible en anglais à l’adresse : https://www.cardiomyopathy.org/about-cardiomyopathy/types-cardiomyopathy/hypertrophic-cardiomyopathy
ⁱⁱ NHS, (2023). Cardiomyopathy. Accessible en anglais à l'adresse : https://www.nhs.uk/conditions/cardiomyopathy/#:~:text=In%20most%20cases%2C%20hypertrophic%20cardiomyopathy,childhood%20and%20in%20young%20athletes
ⁱⁱⁱ CDC (2024). About Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM). Accessible en anglais à l’adresse : https://www.cdc.gov/heart-disease-family-history/about/about-hypertrophic-cardiomyopathy-hcm
^iv Heart.org, (2022). Prevention and Treatment of Cardiomyopathy. Accessible en anglais à l’adresse : https://www.heart.org/en/health-topics/cardiomyopathy/prevention-and-treatment-of-cardiomyopathy